Comment les généticiens arrivent aujourd'hui à faire des diagnostics précis des milliers de maladies rares existantes ?
Comme je vous l'ai surement déjà dit dans un autre article (ou pas d'ailleurs), les généticiens ont pu donner le diagnostic complet de l'anomalie chromosomique de Pipia quand elle a eu 28 ans, en 2010.
Cela faisait déjà 5 ans que le Séquençage de nouvelle génération était utilisé (2005).
C'est à partir de ce séquençage que les généticiens arrivent aujourd'hui à identifier les gènes "malades" et ainsi à diagnostiquer les nombreuses maladies rares.
Cette petite vidéo explique tout ce qu'il faut savoir sur les gènes et ce séquençage :
Et ça c'est grâce à la carte du génome humain du Généthon :
"En 1987, peu de gènes responsables de maladies sont connus (à peine une demie douzaine).
Déchiffrer le génome humain s’impose rapidement comme une étape indispensable pour vaincre les maladies génétiques. Émerge alors le pari fou d’établir une carte permettant de se repérer sur le génome humain composé de 3 milliards d’éléments (les bases : ACGT).
Pour atteindre cet objectif, un laboratoire sera créé de toutes pièces par l’Association grâce aux dons du Téléthon : Généthon.
Deux ans plus tard, Généthon s’illustre par la diffusion en exclusivité mondiale de la première cartographie couvrant la moitié du génome humain. Cette carte, offerte sans contrepartie à la communauté internationale en 1992, a permis d’accélérer considérablement le séquençage complet du génome humain achevé en 2003 et a propulsé la France au 1er rang mondial de la génétique.
A ce jour, plus de 6 000 gènes impliqués dans des maladies génétiques ont été identifiés."
A ce jour, plus de 6 000 gènes impliqués dans des maladies génétiques ont été identifiés."